Gebelikte tarama testleri neden önemli?
Gebelik süresince bebekteki anormallikleri anlamak amacýyla bir takým testler yapýlýyor. Bu testler sonucunda down sendromu gibi sorunlar ortaya çýkarýlarak erken önlem alýnabiliyor
Gebelikte olasý kromozom anormalliklerini taramak amacý ile yapýlan testlerin iki grupta incelendiðini söyleyen Amerikan Hastanesi Kadýn Saðlýðý Ünitesi Þefi Dr. Bülent Urman gebelik sýrasýnda yapýlan testleri ve önemini anlattý:
Bu testlerin ilki kesin tanýya olanak saðlayan Amniosentez (bebeði çevreleyen amniotik sývýdan örnek alýnmasý) ve yaþa baðýmlý riskte deðiþme olup olmadýðýný gösteren Ultrason ve biyokimyasal testlerdir.
Her kadýnýn her yaþta kromozom anomalisi olan bebek doðruma riski vardýr. Bu anomalilerin en sýk görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sýklýðý ilerleyen yaþla birlikte artýþ gösterir. Down sendromu, 21. kromozomun 2 deðil de 3 tane (trizomi) olmasýndan kaynaklanan ve geri zekâlýlýk ile beraber bazen de diðer vücut anormallikleri ile seyreden bir doðumsal hastalýktýr.
Down sendromlu bebek taþýma riski 35 yaþýndan itibaren önemli bir artýþ gösterir ve amniosentez riskinin (1/200) üzerine çýkar. Bu nedenledir ki bebeðini doðuracaðý tarihte 35 yaþýndan gün almýþ anne adaylarýnda klasik olarak amniosentez önerilmektedir. Ýkiz gebeliði olan anne adaylarýnda ise Down sendromu riski iki bebek olmasýndan dolayý matematiksel olarak artmaktadýr. Ýkiz gebeliklerde amniosentez yapýlmasý gereken yaþ 31 olarak kabul edilmektedir.
DOWN SENDROMUNUN TESPÝTÝ
Son yýllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artmasý ve özellikle 11-14. gebelik haftalarýnda ense cilt kalýnlýðý ölçümü ve burun kemiðinin olup olmamasýna bakýlmasý ile Down sendromlu bebeklerin amniosentez yapmadan tanýnmasý olasýlýðý artmýþtýr. Amniosentez yapýlma zorunluluðu daha ileri yaþlara kaymýþ ve hatta her yaþ için artýk tarama testlerine bakýlarak karar verilir hale gelinmiþtir.
11-14 hafta tarama testi ve bazý durumlarda 16-18 haftalar arasýnda yapýlan II. Trimester taramasý normal çýkan ve ultrasonda Down sendromu ile iliþkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadýnlarda risk çok azalmýþ olmakla birlikte sýfýr deðildir. Bu özelliklere sahip ve 35 yaþýnýn üzerindeki kadýnlarda amniosentez yapýlmayabilir.
Özellikle 38 yaþýn altýnda bu uygulama giderek yaygýnlaþmaktadýr. Amniosentez yaptýrmama kararý anne ve baba adayý tarafýndan verilmelidir. Hekimler sadece yol gösterici olup týbbi-hukuki nedenlerden dolayý amniosentez kararýný üstelememektedirler. Amniosentez yapýlanlarda saðlýklý bebek kaybý riski, yapýlmayanlarda ise Down sendromlu bebek doðurma riski vardýr. Bu riskler test riski ile dengelenip hekimleri ile tartýþtýktan sonra çift tarafýndan karar alýnmalýdýr.